Genetika a progrese: Gen spojený s Alzheimerem může zhoršovat průběh RS

Vědci už dlouho vědí, že genová varianta APOE4 je jedním z hlavních rizikových faktorů pro rozvoj Alzheimerovy choroby. Nová analýza rozsáhlých dat z Velké Británie ale ukazuje, že tento gen má prsty i v roztroušené skleróze (RS). Pokud má totiž pacient s RS tuto genovou variantu, jeho nemoc má tendenci postupovat rychleji a zanechávat na mozku větší škody.

ROZTROUŠENÉ NOVINY

Patricia Inacio, PhD / roztrouseni.cz

3/13/20262 min read

a very tall bridge with a very long curved structure

Klíčové body studie:

Zrádný gen: Varianta genu APOE4 funguje u RS jako tzv. genetický modifikátor, který zvyšuje závažnost onemocnění.
Více poškozených nervů: Z krevních testů vyplynulo, že nositelé tohoto genu mají vyšší hladiny specifických bílkovin (NfL a GFAP), které jasně ukazují na probíhající poškození nervů a mozkových buněk.
Větší úbytek tkáně: Skenování oční sítnice (OCT) a magnetická rezonance (MRI) potvrdily, že u těchto pacientů dochází k většímu úbytku nervových vláken a strukturálním změnám v mozku.
Zpomalené myšlení: Pacienti s variantou APOE4 měli v testech pomalejší reakční časy a celkově pomalejší rychlost zpracování informací (tzv. kognitivní rychlost).

Podrobnější shrnutí

Abychom to pochopili, musíme se podívat na to, co gen APOE vlastně dělá. Vytváří bílkovinu (apolipoprotein E), která v mozku funguje jako "přepravce tuků" a je naprosto klíčová pro opravu poškozených nervových buněk. Problém nastává, když má člověk jeho specifickou variantu APOE4. Ta totiž svou práci nedělá tak dobře a schopnost mozku se regenerovat klesá.

Výzkumníci analyzovali data od stovek tisíc lidí z britské databáze U.K. Biobank a zaměřili se na 188 pacientů s RS, kteří podstoupili genetické testování. Z nich 48 neslo variantu APOE4. Výsledky jasně ukázaly, že tito pacienti měli horší výsledky napříč všemi měřeními – od krevních biomarkerů až po snímky z magnetické rezonance.

Zajímavé (a varovné) je, že gen APOE4 zhoršoval stav mozku i u zdravých lidí bez RS v kontrolní skupině. To naznačuje, že tato varianta celkově podporuje neurodegeneraci (předčasné stárnutí a odumírání mozkových buněk), což je proces, který se u lidí s RS sčítá s poškozením způsobeným samotným autoimunitním zánětem.

Co to znamená pro pacienty?

Je důležité, aby tato zpráva nevyvolávala zbytečnou paniku. Znalost genetiky nám totiž dává do rukou obrovskou zbraň: předvídavost.

Díky těmto objevům se mílovými kroky blížíme k tzv. personalizované medicíně. Pokud v budoucnu neurologové z genetického testu zjistí, že má pacient s RS variantu APOE4, budou vědět, že jeho mozek je zranitelnější. Mohou tak mnohem dříve nasadit ty nejagresivnější léky na ochranu nervů, doporučit intenzivní trénink paměti už od samého začátku nemoci a pečlivěji hlídat kardiovaskulární zdraví pacienta (což mozek také chrání). Poznání nepřítele je vždy prvním krokem k úspěšné obraně.

Zdroj: https://multiplesclerosisnewstoday.com/news-posts/2026/03/17/apoe4-gene-variant-linked-greater-nerve-damage-ms-study/