Průlom v personalizované léčbě RS: Genetický test může předpovědět, komu nejlépe zabere Copaxone
Vědci objevili genetický marker, který dokáže s vysokou přesností předpovědět, zda bude u pacienta s relabující roztroušenou sklerózou (RS) výrazně účinnější léčba glatiramer acetátem (lék známý např. pod obchodním názvem Copaxone) než interferony beta. Pacienti, kteří jsou nositeli specifické formy genu zvané HLA-A*03:01, mají z léčby glatiramer acetátem významně větší prospěch, což otevírá dveře k personalizované volbě léčby hned od samého začátku.
ROZTROUŠENÉ NOVINY
Steve Bryson, PhD / roztrouseni.cz
8/19/20252 min read
Klíčové body studie:
Co bylo objeveno? Genetický biomarker HLA-A*03:01, který spolehlivě předpovídá velmi dobrou odpověď na léčbu glatiramer acetátem.
Co to znamená? Pacienti s tímto genetickým znakem mají při léčbě glatiramer acetátem významně nižší riziko relapsů (v jedné z analyzovaných skupin až o 63 %), méně lézí na MRI a pomalejší progresi invalidity ve srovnání s léčbou interferony beta.
Jak častý je tento marker? Nese ho přibližně jedna třetina všech pacientů s RS.
Proč je to důležité? Jedná se o první validovaný prediktivní biomarker pro léčbu RS. Umožňuje personalizovanou volbu léčby hned na začátku, namísto dosavadní metody "pokus-omyl".
Kdo za tím stojí? Mezinárodní tým vědců z Německa, Francie a USA; studie byla publikována v prestižním časopise eBioMedicine.
Podrobnější shrnutí
Glatiramer acetát a interferony beta jsou již dlouho základními léky první linie pro léčbu relabujících forem RS. Ačkoliv mají podobnou průměrnou účinnost a dobrý bezpečnostní profil, lékaři dosud neměli žádný nástroj, jak předem odhadnout, který z těchto léků bude pro konkrétního pacienta ten lepší. Léčba tak často probíhala metodou "pokus-omyl".
To by se nyní mohlo změnit. Mezinárodní tým vědců analyzoval genetická data a imunitní odpovědi u více než 3 000 pacientů s RS. Zjistili, že pacienti, kteří jsou nositeli specifické varianty genu HLA (genu důležitého pro funkci imunitního systému) nazvané HLA-A*03:01, reagují na léčbu glatiramer acetátem podstatně lépe než na léčbu interferony.
Výsledky byly konzistentní napříč několika nezávislými skupinami pacientů. U nositelů tohoto genetického znaku vedla léčba glatiramer acetátem ve srovnání s interferony k:
Výrazně nižšímu riziku relapsů (snížení o 33 % až 63 %).
Menšímu počtu nových lézí na magnetické rezonanci.
Nižším hladinám neurofilament (NfL), což je krevní ukazatel poškození nervových buněk.
Pomalejšímu nárůstu invalidity v dlouhodobém horizontu.
Co to znamená pro pacienty?
Tento objev představuje významný krok směrem k personalizované medicíně u roztroušené sklerózy. Poprvé v historii by mohl jednoduchý genetický test pomoci velké skupině pacientů (přibližně jedné třetině) a jejich lékařům učinit hned na začátku informovanější rozhodnutí o nejvhodnější léčbě první linie.
Místo toho, aby pacient potenciálně ztrácel měsíce či roky na terapii, která pro něj není optimální, mohl by rovnou začít s léčbou, u které je genetický předpoklad, že mu bude fungovat lépe. To znamená lepší kontrolu nad nemocí od samého počátku, což může mít zásadní vliv na dlouhodobou prognózu. Ačkoliv se tento biomarker týká volby mezi léky první linie, jedná se o průlom, který ukazuje cestu budoucímu výzkumu, jehož cílem bude najít podobné prediktivní markery i pro další, modernější léky na RS.
©2025 roztrouseni.cz / designed by 3jart.xyz